得了甲基丙二酸血症

发布于2022-01-05 18:22:03

病情描述(发病时间、主要症状等):儿子生下4天就病发,后来抢救无效走了。医生说得了甲基丙二酸血症,以后再要小孩还有四分之一的概率出现这病。请问这个病可以通过什么手段在产前(胎儿期)检查出来吗?哪里可以检查?

2个回答
admin
网友回答2022-01-05
晕...系统总是提示这条消息一直没点进来看,点进来发现这么不幸...鼻子都酸了... 你要挺住啊lz,节哀。 MMA既然是遗传病,下一个孩子确实还有几率再出现发病的情况。 产前:通过胎盘绒毛细胞、羊水细胞酶学检查、母亲尿液及羊水甲基丙二酸测定,可进行本症的产前诊断。 产后:对于原因不明的呕吐、惊厥、酸中毒、肌张力异常、发育落后、呼吸困难等患儿应及早进行有关检查,尿酮体测定、血气分析血氨、血糖、心肌酶谱等一般生化检查均有助于诊断。 我对儿科了解不多,有需要的话再帮你问问吧! 再次表示安慰~
admin
网友回答2022-01-05
你好,对你们的不幸深表同情,请把北京的化验结果扫描或拍照后发到我邮箱:xhhanlianshu@yahoo.com.cn.若甲基丙二酸很高,甲基丙二酸血症诊断成立。这种病是遗传的,请仔细阅读我的文章,你会明白为何患此病。是由于你们两个都带有1个不好的基因,由各带一个好的基因,所以不发病。而你们怀孕时,各把不好的基因传给了孩子,孩子带两个不好基因就发病了。不是后天引起,也不是晒太阳引起。你们再生孩子有1/4的可能性是患病的孩子。怀孕前无法预防,只有怀孕4个月时抽羊水做检查,观察胎儿是否为患儿,确定是否流产。本病可以治疗。 上海新华医院-小儿内科-韩连书主任医师

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