进行性肌营养不良

发布于2022-01-04 19:39:59
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网友回答2022-01-04
这很复杂,靠常规检查和医生经验不行就得基因检查才能确定神经肌肉性疾病的生物化学神经-肌肉兴奋传递过程中,任何部位病变均可引起神经肌肉疾病,根据受累部位可分为神经肌肉接头病和肌肉疾病。现就进行性肌营养不良的生化改变进行介绍。进行性肌营养不良是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病,主要临床特点是骨骼肌进行性加重、对称性的无力和肌萎缩,多发生在肢体的近侧端、躯干和肢带的肌群,起病多在幼年期少年期。(一)肌肉的生化改变⒈收缩蛋白及代谢 以在室温下是否可溶于碱性溶液可将肌蛋白分为不溶的胶原蛋白和可溶的肌纤维蛋白。正常成人肌肉中后者占90 %以上,肌病可溶性蛋白下降,晚期达50%以下,而结缔组织胶原蛋白增多。假肥大型肌营养不良的肌肉中,肌球蛋白ATP酶活性下降,肌动球蛋白与Ca2+结合能力比正常人低。从肌病或带基因者的肌肉提取的核蛋白体中,蛋白质合成率比正常人高,自动放射显影法探测病人肌肉的肌浆中亮氨酸掺入蛋白质的速度比正常人快,以肌动蛋白和肌球蛋白的主要成分3-甲基组氨酸为指标,发现假肥大型肌病儿童尿中排出量比同年龄正常儿童高3倍,说明肌病时肌蛋白的合成率增加。⒉肌酶类 肌病早期时,组织蛋白酶A和B、二肽酶、芳基硫酯酶及核糖核酸酶等酶活性明显升高,而组织蛋白酶D、酸性磷酸酶、β-乙酰葡萄糖胺苷酶、岩藻糖苷酶甘露糖苷酶等酶活性在肌病晚期才开始升高。一般认为这是一种非特异性和继发性改变,是肌纤维对某种有害因素的反应。在糖酵解糖代谢酶方面,先发现肌病病人肌肉的糖酵解率比正常人的下降,继而发现α-磷酸化酶磷酸葡萄糖变位酶(PGM)及醛缩酶活性下降,其醛缩酶活性仅为正常人的一半以下。CPK和ATP酶也有明显下降,尤其是少年型较明显。腺苷酸激酶(AK)、AMMP脱氨酶、LDH、丙酮酸激酶(PK)及磷酸甘油醛脱氢酶(GAP-DH)等酶活性亦较正常肌肉中低,而6-磷酸葡萄糖脱氢酶及6-磷酸葡萄糖醛酸脱氢酶活性升高,提示磷酸戊糖途径活跃,这是由于肌肉中再生纤维增长,需要较多的核酸合成之缘故。LDH5在肌营养不良患者的肌肉中只占LDH的17.7%(正常为31.4%)明显下降,而CPK-MM则比正常肌肉中有所升高。在假肥大型肌病时出现异常的已糖激酶Ⅱ型(HK-Ⅱ)。肌病晚期,线粒体的氧化磷酸化下降。肌病中,ATP和CrP的含量都减少,ATP/ADP及CrP/Cr比例也下降,辅酶Q缺乏,但与NADP+有关的异柠檬酸脱氢酶及谷胱苷肽还原酶在肌病中的活性却增高,可能与磷酸戊糖途径活动增强有关。有关蛋白裂解酶的研究发现,假肥大型肌病时Ca2+激活中性蛋白酶(CANP)在病肌的匀浆中明显上升,CANP可裂解某些肌原纤维蛋白,如肌钙蛋白(TN-1、TN-C)。因为肌病时,由于肌浆有缺陷或受损,以致Ca2+从细胞外流入肌细胞内使CANP激活,而CANP在正常肌纤维由于Ca2+很低几乎无活性。此外,与溶酶体相伴的碱性蛋白酶、二肽酶Ⅳ在肌萎缩时活性亦增高。酸性或碱性核糖核酸酶活性在假肥大肌中显著上升,脂酶活性也见增高。有关肌病时肌肉酶活性改变机制还不太清楚,多数认为是肌浆膜对酶的通透性有变化,酶大量漏入血中。有人用同位素掺入法研究酶的转换率,发现肌病时酶蛋白合成率下降,降解率常增高。还有人认为,营养不良的肌肉酶活性与发育期胎儿肌肉酶活性相似,说明由于运动神经对肌肉的冲动减少所造成的后果。⒊肌膜的生化改变 用电子显微镜观察肌营养不良病人的肌纤维膜,发现肌浆膜的内外含蛋白质的颗粒大量消失。生物化学方面,从分离出的肌膜上ATP酶活性有改变,如Na+、K+-ATP酶活性降低,而Ca2+、Mg2+-ATP酶活性升高,腺苷酸环化酶活性降低,5′-核苷酸酶活性增高,表明肌纤维膜的生化缺陷。假肥大型肌病中鞘磷脂较多,而胆碱磷脂和氨基乙醇磷脂较正常儿童减少。用同位素标记注入法观察到病肌肌膜对同位素的保留能力明显低于正常肌肉。在对假肥大型病肌肌节的肌浆网培养中,发现其对Ca2+再摄入的能力比正常肌肉明显降低,肌浆网对Ca2+的亲和力也下降。PAGE分析中发现病人肌浆网蛋白成分出现两种异常组型,提示假肥大型肌病存在有不同类型。对有关肌膜上蛋白质异常的研究,逐渐阐明了肌营养不良的肌原纤维膜上缺乏一种分子量大而含量极少的蛋白质致营养不良素(dystrophin),这种蛋白质基因定位X染色体的短臂
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网友回答2022-01-04

进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病 ,临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和肌肉无力 ,目前此病在人群中有一定比例。笔者为此走访了河北省保定市肌萎缩医院的主治大夫王主任  王主任说 ,进行性肌营养不良 ( p r o g r e s i v e m u s c u l a r d y s t r o p h y )是一种遗传性家族性疾病 ,存有先天性基因缺陷 ,大多表现为隐性遗传。此症的病理改变为 :肌纤维受损变性 ,肌核增多 ,并向*移行 ,肌浆呈透明变性 ,此时患者尚能行走 ,但肢体运动已出现障碍 ,行走时易摔倒 ,呈“鸭步”状 ,到后期肌纤维萎缩 ,结缔组织明显增生 ,有大量脂肪侵润 (假肥大现象 )。此时患者大多已瘫痪在床 ,治疗就有些晚了. 进行性肌营养不良症的类型有七八种之多 ,除假性肥大型肌营养不良外 ,其它各种类型较少见。    假性肥大型肌营养不良症又分为重症性和良性。重症假肥大型肌营养不良症是肌营养不良症中最常见的一型。本病呈连锁隐性遗传. 患儿大多为男孩 ,女孩罕见。起病多在 4岁左右 ,病变主要是首先侵及骨盆带肌、肩胛带肌以及四肢近端的肌群 ,常有腓肠肌、三角肌 ,肱三头肌等假肥大现象 ,病情进展迅速 ,预后不良 ,多在 10岁左右 ,不能单独行走 ,进而瘫痪在床 ,常因充血性心力衰竭死亡。盆带肌肉受损则骨盆前倾 ,躯干肌受损则腰椎前凸 ,肩胛带肌受损则出现翼状肩胛 (如鸟翼 ) ,举手不过肩 ,下肢近端肌肉受累则从蹲位起立困难。到晚期 ,病变涉及肢体远端和面肌。假性肥大最常见于腓肠肌 ,病人的典型表现是站立时脊柱前突 ,挺胸凸肚状 ,行走时步态蹒跚 ,骨盆摇摆 ,呈“鸭步”状。下蹲后需双手扶膝才能站立。 良性假肥大型肌营养不良 :起病一般在 5—— 25岁左右 ,病程迁延 ,临床表现同重型 ,但生存期长。假性肥大型肌营养不良约占进行性肌营养不良症的 95%。  王主任说 ,对进行性肌营养不良症的治疗 ,应注意 ( 1)预防为主 :对假肥大型肌营养不良患者 ,其姐妹所生的男孩中有一半可得此病 ,因此 ,如果发现孩子走路或者蹲起力量不足时,应尽早对孩子做肌电图检查和心肌酶化验,如果检查出现进行性肌营养不良时要尽早来医院进行治疗 ,此症的治疗时机是越早越好。    ( 2)目前 ,我院采用中药独特药理作用 ,对进行性肌营养不良症治疗。 我院为保定市肌萎缩公立医保定点医院我院分析不知进行性肌营养不良症患者是否做过心肌酶化验,从化验单看乳酸脱氢酶   羟丁酸脱氢酶  肌酸激酶 肌酸激酶同功酶 谷丙转安酶 谷草转安酶  ,等指数都高于正常指数,说明他(她)体内心肌、骨骼肌和肌细胞、都在变性,属于肌细胞失去供养,符合肌营养不良的表现,我院用纯中药治疗首先把高于正常化验指数指标先降下来,体内代谢才会正常,中医治疗贵在调整效果还是可以的,在我院治疗患者每星期电话回访一次,做病历记录随时调整用药,如果化验指数高于正常指数,我院首先要把指数降到正常指数,孩子肌细胞营养不会流失力量才会增加,孩子经我院治疗会好起来的, 请进行性肌营养不良症患者家长放心。

    另一项治疗方法即“纯中药通过药物的药理作用,随时调整,使病人口服中药以少饮频服使药物在体内充分吸收”治疗进行性肌营养不良症 ,具体方法是 治疗上采用多年科研结晶和中药独特药理作用,促进肌细胞营养和改善血液循环加强,疏通和改善局部缺乏的营养,刺激干细胞原位再生,恢复肌细胞的功能.大大提高了治疗效果。

,一般来说 ,患者病程越短病情越轻 ,治愈率越高。反之  ,病程越长临床症状越重 ,治愈效率越低。另外 具我院临床治疗的患者 ,一般来看假肥大肌营养不良患者,下肢行走困难,不能登楼,步态摇摆,常跌倒,蹲下起来困难,有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。在我院治疗效果还是很理想的 。 ,进行性肌营养不良患者有病应尽早来医院进行治疗 ,此症的治疗时机是越早越好

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