软骨发育不全(侏儒症)能产前基因诊断吗?

发布于2022-01-07 18:23:40
2个回答
admin
网友回答2022-01-07
答:软骨发育不全侏儒症中最常见的类型。患者主要表现为头颅巨大、前额突出、身材矮小、短肢畸形及与躯干不成比例、三叉手畸形和典型的X线放射学特征。患儿需要与软骨外胚层发育不全、软骨发育低下、致死性发育不良(或致死性侏儒症)等相鉴别。 软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病,患者所生子女有50%的发病几率。该病是由于FGFR3基因突变所引起,而且多数患者(约7/8 患者)是因新发生突变引起,无家族史。但是,除软骨发育不全外,软骨发育低下、致死性发育不良及重型软骨发育不全伴发育迟缓黑棘皮症等均可由FGFR3基因突变所引起。在确诊你本人的基因突变的基础上,可以通过产前基因诊断结合胎儿超声检查判断胎儿是否患病。 (咨询专家:李巍)引自《遗传》2008年第30卷第3期294页
admin
网友回答2022-01-07
我也不确定,还是看看专业人士怎么说。

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