Toggle navigation
首页
问答
IT问答
生活问答
电脑知识
百科
测评
软骨发育不全(侏儒症)能产前基因诊断吗?
发布于2022-01-07 18:23:40
2
个回答
网友回答
2022-01-07
答:
软骨发育不全
是
侏儒症
中最常见的类型。患者主要表现为头颅巨大、前额突出、身材矮小、短肢畸形及与躯干不成比例、三
叉手
畸形和典型的X线放射学特征。患儿需要与
软骨外胚层发育不全
、软骨发育低下、致死性发育不良(或致死性侏儒症)等相鉴别。 软骨发育不全是一种
常染色体显性遗传病
,患者所生子女有50%的发病几率。该病是由于FGFR3
基因突变
所引起,而且多数患者(约7/8 患者)是因新发生突变引起,无家族史。但是,除软骨发育不全外,软骨发育低下、致死性发育不良及重型软骨发育不全伴
发育迟缓
和
黑棘皮症
等均可由FGFR3基因突变所引起。在确诊你本人的基因突变的基础上,可以通过产前
基因诊断
结合胎儿
超声检查
判断胎儿是否患病。 (咨询专家:
李巍
)引自《遗传》2008年第30卷第3期294页
网友回答
2022-01-07
我也不确定,还是看看专业人士怎么说。
生活问答最新文章
1
我家狗狗怎么不会游泳,不知说狗狗天生会游泳吗
2
土狗会游泳吗,狗狗天生会游泳吗
3
狗狗天生就会游泳吗 为什么狗狗会游泳
4
糖尿病跟牙痛有直接关系么?
5
糖尿病与吃糖多少没有直接关系
6
糖尿病难道跟心脏有直接关系吗?
7
地皮菜隔夜能吃吗
8
遭遇暴雨时人们该如何自救?
9
万一遭遇抢劫该如何自救?
10
遭遇背叛你该如何自救
相关阅读
1
软骨发育不全(侏儒症)能产前基因诊断吗?
2
软骨发育不全(侏儒症)能产前基因诊断吗?
3
软骨发育不全(侏儒症)能产前基因诊断吗?
4
刚生完宝宝,营养大量流失,身体虚弱?吃小宇燕窝能快速恢复产前状态吗?
5
什么是软骨发育不全
6
肾发育不全 得了肾发育不全应该注意什么
回到
顶部