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软骨发育不全(侏儒症)能产前基因诊断吗?
发布于2022-01-01 18:01:26
2
个回答
网友回答
2022-01-01
答:
软骨发育不全
是
侏儒症
中最常见的类型。患者主要表现为头颅巨大、前额突出、身材矮小、短肢畸形及与躯干不成比例、三
叉手
畸形和典型的X线放射学特征。患儿需要与
软骨外胚层发育不全
、软骨发育低下、致死性发育不良(或致死性侏儒症)等相鉴别。 软骨发育不全是一种
常染色体显性遗传病
,患者所生子女有50%的发病几率。该病是由于FGFR3
基因突变
所引起,而且多数患者(约7/8 患者)是因新发生突变引起,无家族史。但是,除软骨发育不全外,软骨发育低下、致死性发育不良及重型软骨发育不全伴
发育迟缓
和
黑棘皮症
等均可由FGFR3基因突变所引起。在确诊你本人的基因突变的基础上,可以通过产前
基因诊断
结合胎儿
超声检查
判断胎儿是否患病。 (咨询专家:
李巍
)引自《遗传》2008年第30卷第3期294页
网友回答
2022-01-01
应该不能吧。
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