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本病的主要临床表现：, (一)侏儒 本病是侏儒的最常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显，肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。至发成熟，平均身高男性为131±5.6cm，女性为124±5.9cm。文献上有97cm和104cm的报告。患儿身体的中点在脐以上，有时甚至在胸骨下端。两手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不象正常人那样可以达到大腿下1/3。因为肢体短，在下肢伸直位时，面部可碰到足趾。, (二)头颅增大 有的病人有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍型鼻?牛?馄奖恰⒑褡齑健⑸嗌斐?在婴儿)。, (三)胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。, (四)胸腔扁而小，肋骨异常的短。, (五)手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”。有的病人的伸肘动作轻度受限。, (六)下肢呈弓形，走路有滚动步态(rolling)。, (七)智力发展正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。