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从患者的临床情况看（男孩，3-4岁起病，双下肢近端为主无力，鸭步，易跌倒），确实比较符合duchenne’s进行性肌营养不良，通常结合血肌酶化验和肌电图检查结果就可初步诊断为进行性肌营养不良。如果要确诊，需要肌肉活检或基因检测。治疗方面，由于本病是由于患儿自身基因缺陷造成所有肌肉细胞均存在结构异常，从而易被破坏，所以只有纠正这种基因缺陷带来的结构异常才能从根本上治疗本病。但目前基因治疗刚刚处于研究阶段，现在还没有有效的办法治疗本病。部分医院会用激素治疗，可能会减慢疾病的进展，但效果不肯定，副作用也较大。另外，善意地提醒患者家长，有些地方号称中药、祖传秘方、干细胞可以治愈进行性肌营养不良都是不可信的，在我们这里就诊的许多病人都尝试过这些疗法，但疾病仍在加重。
北京协和医院-神经科-戴毅主治医师