软骨发育不全

病因：百分之八十至九十的父母身高正常,且其它家属也没有此现象。 但它会遗传,由单基因从一代传给下一代。 带此基因的人,完全显示出软骨发育不全的症状; 不会只显示 一部份若父母身高正常, 则父母之一的基因产生了突变,此突变的原因目前还不知道。 正常父母,再生一位软骨发育不全孩子的机会极小;但诊断必须正确。 软骨发育不全会遗传的机率： 　 ?正常父母: 0% 　?一方有软骨发育不全: 50% 　?双方有软骨发育不全: 75% (25%身高正常) 　　病人75-90%出生自正常的父母，即他们自身的基因（纤维母细胞生长因子第3受体， FGFR3）发生突变， 世界各国病人的突变均相同。正常父母下一胎再生出同样孩子的机会<1%，但病人本身有50%的机会将突变的基因传给子女而发生相同的软骨发育不全。若父母同为软骨发育不全，则他们子女有50%为病人，25% 为正常，25%为同合子死产或产后早期死亡。女性病人怀孕时必须由产科医生细心指导产前照顾，生产时通常须作剖腹生产。　　目前没有特定的治疗,生长素无法增加身高;也没有其它的药物能够。现有的治疗,都是针对身高之外的问题;或预防并发症。 各国有许多相关的研究在进行中，关怀矮小及生长障碍的病人团体有二个: 　　LPA (Little People of America) 　　HGF (Human Growth Foundation) 对软骨发育不全病人很重要的一件事,是知道现在在职业上他们有许多选择。应有正面心态，鼓励多参与病友团体，互相鼓励。 经由与适应良好的病人的接触，鼓励他们能有高大的期望。

目前没有有效的治疗方法。您的病情已经了解，建议：点击此处参考我的文章 《先天性软骨发育不良》 武汉市妇女儿童医疗保健中心-内分泌科-陈寿康主任医师