joubert综合征能治疗吗【joubert综合征】

发布于2022-03-17 19:39:21

病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):我儿子现在10个月,偶尔能慢动作翻身,不会坐,不爱用手主动抓东西,能发“妈、不、那”的音,核磁结果显示:中线不偏,蛛网膜下腔无显著增宽,脑室系统无显著扩大,双侧脑室形态对称。双侧大脑半球形态对称,灰质形态未见显著异常,白质髓鞘化显著落后。双侧小脑半球于中线处并列,中间可见裂隙,小脑蚓几不可见。中脑见磨牙征。脑干形态大致正常。胼胝体完整。在北京儿童医院确诊为joubert综合征,曾经治疗情况和效果:现在在做康复训练,包括针灸、输液(神经节苷脂)、训练、按摩。手比较灵活了。想得到怎样的帮助:请问孩子现在能怎么治疗最好?能通过神经干细胞移植治疗吗?能改善哪部分功能呢?

2个回答
admin
网友回答2022-03-17
适合孩子情况的治疗就是最好的治疗,更多的是康复训练、神经阻滞、药物等综合治疗,一岁以前最好是康复训练。方便的话可以来院。 (北京天坛医院高宝勤大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!)
admin
网友回答2022-03-17
你好,不是遗传性疾病,joubert综合征主要是小脑蚓部发育不良加上其他异常,常见症状是发作性气喘,在新生儿期出现发作性呼吸急促或呼吸暂停。眼球常有急促运动,智力发育迟钝,由于小脑蚓部发育不良而致共济失调和平衡障碍,某些患者的视网膜发育不良或缺失,导致先天性失明,也有脉络膜脱失者。此外,尚可有多指(趾)畸形、舌部肿瘤等。

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