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你的确诊率已经达到98%以上了，FISH结果本身诊断率超过95%以上就算正常了，检测技术本身有敏感性和特异性问题。 安徽省立医院-优生遗传咨询专病门诊-何国平 查看原帖>>
患者女，32岁，2012年7月31日在西安西京医院经过羊水穿刺做染色体检测，检测项目为13、21、18染色体FISH实验。检测结果为染色体13正常细胞100%，异常细胞0；染色体21正常细胞98%，异常细胞2%；染色体18正常细胞95%，异常细胞5%；性染色体正常细胞99%，异常细胞1%。结果判定13、21、18性染色体数目未见异常。曾经治疗情况和效果：想得到怎样的帮助：现在想咨询您，既然检测结果为正常，怎么21,18染色体及性染色体有异常细胞。谢谢您！