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威廉斯综合症概况
威廉斯综合症(Williams syndrome，简称WS)是一种由7号染色体长臂11.23区域25-30个基因半合子微脱落造成的先天性发展障碍。这种疾病既可以产生于精细胞或卵细胞形成时，也可能由罹患父母以50%的机率遗传给子代。其症状最初是由新西兰心脏病专家J.C.R. Williams于1961年进行描述的，由于德国医生Alois J. Beuren也进行了类似的描述，所以在欧洲WS也称为WBS(Williams-Beuren syndrome)。直到70年代人们对WS还知之甚少。此后越来越多的研究者开始关注这一被人类认识的新疾病。关于WS发病率的的报道还有很大的不一致，大致在1/7500-1/50000之间，男女得病机率基本相同。
WS具有特殊的生理、行为、认知及神经脑发育异常。临床表现为：产儿体重偏低，伴有喂养困难、易怒，生长迟缓；面部特征突出，嘴大、唇厚、鼻平、牙缝宽、面颊丰满、眼眶突出等；往往伴有肾和心血管问题；行为上好社交，同情心强等；认知发展方面极不均衡，听觉过敏，音乐感较强，注意力和视空知觉有缺陷，面部加工能力较强，幼儿数字加工能力较好，但成人相对较差，语言技能不均衡，智商偏低(45-87)等。
“威廉斯氏综合征”是因为基因排列失常而造成的先天性疾病，患者一出生其体内的7号染色体就少了20个基因。多伦多儿童医院资深研究员谢勒说，人的基因谱好像一本4万字的书，基因排列失常，就如同是书中一个约20字的句子被颠倒印刷。患上这种疾病的孩子天生就有学习障碍，威廉斯氏综合征同样可能导致精神分裂，没两万人中就会有一人出现这种情况，心脏、肾脏和血液也很容易出毛病，但他们却往往具有较高的社交能力，而且他们中出了不少音乐天才。这种现象引起了研究人员的注意。
基因排序颠倒虽然会引起精神科疾病，如自闭症和精神分裂等，但同时亦可能是智力突然迅速提升的直接诱因。因此，基因错排完全有可能产生天才的音乐家和数学家。他们甚至开始怀疑天才爱因斯坦曾患自闭症。
不过，大多数基因排列错误的人却没有那么幸运，他们非但没有成为天才，反而成为智商不到60、智力发育迟缓、外表古怪的人。例如，很多患“威廉斯氏综合征”的人就有明显的面部特征，如面颊凸出、鼻子上翻和嘴巴阔大等。