宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型异常！请问有何影响！会不会耳聋！

发布于2022-01-13 18:07:42

患者信息：男 0岁北京出生时采足跟血检查出耳聋基因GJB2 235 del C 杂合突变型异常其它项都正常！不知道这项异常会不会造成耳聋！从出生至今检查听力都

1个回答

网友回答2022-01-13

是杂合突变，问题不会太大，听一下专业医生的解释吧。 GJB2是耳聋相关的基因，当出现两个位点突变时，若其中一个为纯合突变，则会导致重度或极重度耳聋，若均为杂合突变，则有可能会导致耳聋。

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