苯丙酮尿症是一种隐性遗传病，致病的突变基因编码的是有缺陷的苯丙氨酸羟化酶．但带有此突变基因的杂合子

由题意知，苯丙酮尿症是一种隐性遗传病，致病的突变基因编码的是有缺陷的苯丙氨酸羟化酶，但是带有此突变基因的杂合子的个体中的一个显性基因表达产生足够的酶行使正常功能，因此杂合子个体不发病．故选：C．

（1）通过图来分析，若酶①缺乏，苯丙氨酸只能通过代谢生成苯丙酮酸患苯丙酮尿症，缺乏酶③尿黑酸会在体内积累，患尿黑酸症，该实例说明基因控制性状的方式是基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状． （2）没有病的夫妇，生出有病女孩，该病一定是常染色体隐性遗传病．若姐姐是携带者，在有丝分裂后期，姐姐的细胞有 2个该缺陷基因． （3）抗维生素d佝偻病是伴x染色体显性遗传病，父亲患病所生女孩都患病，所生男孩都正常，若出生了正常孩子，则一定是生的男孩，母亲是尿黑酸携带者的概率是 2 3 ，不患抗维生佝偻病，设a代表尿黑酸病致病基因，根据人群中尿黑酸病致病基因频率是 1 100 ，则a= 1 100  a= 99 100 正常人群中携带者的概率是 aa aa+aa =× 2．a．a a．a+2a．a = 2a a+2a = 2 101 ，该夫妇生黑尿病孩子的概率为 2 3 × 2 101 × 1 4 = 1 303 ，生不患黑尿病孩子的概率是1- 1 303 =  302  . 303 ，该夫妇生抗维生素d佝偻病孩子的概率是 1 2 ，不患抗维生素d佝偻病孩子的概率也是 1 2 他们再生一个孩子，其不患病的概率  302  . 303 × 1 2 =  151  . 303 ，他们生了一小孩不患抗维生素d佝偻病但性染色体组成是xxy型，该孩子的两个x都来自母亲，而产生xx的卵细胞的可能有两种，①是减数第一次分裂同源染色体xx未分离，②是减数第二次分裂后期xx未分离． （4）采用基因治疗的方法，可采用基因工程的手段，将健康基因导入患者的细胞，而基因工程的核心是基因表达载体的构建 故答案为： （1）①③基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状 （2）常染色体隐性遗传病   2 （3）男孩    151 303    母亲减数第一次分裂同源染色体xx未分离或者减数第二次分裂后期xx未分离 （4）功能正常的基因   基因表达载体的构建