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临床表现：主要为酸中毒和脱水的表现，如恶心、呕吐；口干、皮肤粘膜干燥、脉细速、血压下降、休克；呼吸深快、呼气如烂苹果味；头痛、嗜睡、甚至昏迷； 1.近端肾小管酸中毒（Ⅰ型）（PRTAⅠ）型，(1)多见于男性婴儿或儿童；(2)多尿、烦渴、遗尿，可出现低血钾，肌无力，骨软化、骨疏松等；(3)尿pH值可降至5．5以下；(4)有代谢性酸中毒及钾、钠、钙等电解质紊乱。2.远端肾小管酸中毒（dRTA，Ⅱ型）(1)女性多见，多发病于20-40岁，亦可见于任何年龄；(2)典型的高氯性酸中毒、伴低钾、钠、钙血症；(3)早期可有多尿、烦渴、多饮颇似尿崩症；(4)尿pH＞6；(5)高钙尿、肾结石和／或肾钙化。3.混合型肾小管酸中毒（Ⅲ型）临床特征是Ⅰ型和Ⅱ型RTA的表现同时存在，临床症状较严重。4.全远端肾小管性酸中毒（GdRTA，Ⅳ型）(1)高氯性酸中毒伴持续性高钾血症；(2)部分病人有肾素分泌障碍，导致低肾素，低醛固酮血症，高血压可存在。5.肾功能不全的肾小管性酸中毒任何慢性肾病，当GFR降至20-30ml／min常伴此型RTA，酸中毒较轻，症状不多。
诊断依据 1.多尿，烦渴，多饮；除外糖尿病、尿崩症；2.常有骨骼及肌肉疼痛；3.代谢性（高氯性）酸中毒，无氮质血症（或轻）4.有钾、钠、钙等电解质紊乱（常见低钾或高钾血症、低钠、低钙血症）；5.未明原因的双肾结石和肾钙化。