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目前已经确诊，从基因检测结果看，符合BMD，还需根据其他检查和病情综合判断。建议就诊，BMD一般不需激素治疗。
北京协和医院-神经科-戴毅主治医师
患者男，8岁，2006年确诊，现在走路还行，跑跳不如同龄孩子，身体偏瘦，当地医院没有明确的治疗和康复训练。曾经治疗情况和效果：2006年在山东齐鲁医院做过肌肉活检，当时肌酸激酶8000左右，活检结论；符合Duchenne型肌营养不良改变【进一步Dystrophin免疫组织化学染色确诊】，2011年7月在北京协和医院检测DMD基因79个外显子缺失，重复。检测结论；DMD基因外显子3至外显子4区域缺失。现在肌酸激酶5500左右。想得到怎样的帮助：请您给一些检查建议，检查哪一项，是否找您去看病。