什么是年轻的成年发病型糖尿病? 年轻的成年发病型糖尿病简称MODY(maturity onset diabetes of the young),病人有2型糖尿病的临床表现,但发病年龄早,一般在25岁以前,呈常染色体显性遗传。90年代以来,已证实MODY为单基因遗传突变糖尿病,WHO新分型将其归为特殊型糖尿病中的b细胞功能缺陷糖尿病之一。其突变基因具有遗传异质性,目前已定位MODY有以下6种突变基因:n MODY1:第20号染色体长臂HNF-4a基因突变,表现为b细胞对糖刺激反应的障碍。n MODY2:第7号染色体短臂上葡萄糖激酶(GCK)基因突变,此亚型最多见,占整个MODY型中的50%,引起胰岛分泌减低。n MODY3:第12号染色体短臂肝细胞核因子HNF-1a基因突变,除b细胞发育障碍还兼有肾小管肾糖阈减低。n MODY4:与胰岛素启动子-1基因突变有关,表现为胰岛素基因表达障碍。n MODY5:染色体17cen-q,HNF-1b(肝细胞核因子-1b)突变,同时伴多囊肾和肾功能障碍。n MODY6:染色体2q32,NeuraD1基因突变。