如何诊断自己是软骨发育不全

发布于2021-12-30 17:49:55
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网友回答2021-12-30
软骨发育不全 【治疗措施】 【病因学】 【病理改变】 【临床表现】 【预后】 【概述】 软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。 【治疗措施】 一般不难,在水典型的病例,需与其他原因所引起的侏儒区别。①软骨发育欠全(hypochondroplasia)侏儒表现不太明显,头颅正常。②软骨-外胚层发育不全(chondro-ectodermal dysplasia),即Ellis Van-Creveld综合征,为短肢型侏儒,伴有胸部畸形和心脏病变,并指、指甲牙齿发育不良。肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。③脊柱-骨骺发育不全(spondylo-epiphyseal dysplasia)。亦为短肢型侏儒,常有近端大关节的破坏,颅骨正常,脊椎椎体变扁,椎体骨化中心互相吻合。胸廓发育不良如铃形。④佝偻病克汀病。佝偻病有典型的临床及X线表现,容易区别;而克汀病常伴有智力发育不良。 【病因学】 为先天性发育异常,本病有明显的遗传性及家族史,为常染色体显性遗传。如父母一方有病,子女中1/2可以得病;如父母均为患者,则子女几乎都要受累。由于不少病人不结婚或难产,致使无下一代,因而影响到遗传形式。所以散发性病例占90%。当然也有人是由于基因突变所致。在双胎中可以1个患病,亦可以2个均有,女性略多于男性。 【病理改变】 基本的病理改变发生在软骨化骨过程,长骨纵向生长受阻,而膜内化骨过程不受影响,故骨的粗细正常,但因长度减短而相对变粗。骨骺软骨细胞可发生及增殖,但不能进行正常的钙化与骨化,因而骨端增大。镜下见,软骨细胞不能像正常那样呈规则的柱状排列,而是分散,不规则成堆,骨化过程的多个区域,如静止区、增殖区、肥大及预备钙化区等的层次也发生紊乱,干骺端毛细血管不能有规则地进入骺进行正常的吸收,成熟的软骨细胞不能钙化,影响了骨的生长。还可以看到有广泛的软骨粘液样变性,细胞肿胀,细胞核增大,基质呈半流体结构,病变部位的软骨骨化延迟,呈斑块状分布,而斑块间的钙化过程则比较正常。 【临床表现】 (一)侏儒 本病是侏儒的最常见原因。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短,这种差别以后逐渐明显,肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短,患儿脂肪臃肿。至发成熟,平均身高男性为131±5.6cm,女性为124±5.9cm。文献上有97cm和104cm的报告。患儿身体的中点在脐以上,有时甚至在胸骨下端。两手只能碰到股骨下粗隆的下方,而不象正常人那样可以达到大腿下1/3。因为肢体短,在下肢伸直位时,面部可碰到足趾。 (二)头颅增大 有的病人有轻度脑积水,穹隆及前额突出,马鞍型鼻梁,扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出(在婴儿)。 (三)胸椎后突,腰椎前突,以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。 (四)胸腔扁而小,肋骨异常的短。 (五)手指粗而短,分开,常可见4、5指为一组,2、3指为一组,拇指为一组,似“三叉戟”(图1)。有的病人的伸肘动作轻度受限。 图1 软骨发育不全的三叉戟状手指畸形 (六)下肢呈弓形,走路有滚动步态(rolling)。 (七)智力发展正常,牙齿好,肌力亦强,性功能正常。 X线表现 ①颅盖大,前额突出,顶骨及枕骨亦较隆突,但颅底短小,枕大孔变小而呈漏斗型,其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短,骨干厚,髓腔变小,骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位,常见骨端呈“V”形分开,而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干,使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形,腓骨长于胫骨,上肢尺骨长于桡骨。③椎体厚度减少,但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎,椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小,有多处椎间盘后突。④骨盆狭窄,骼骨扁而圆,各个径均小,髋臼向后移,接近坐骨切迹,有髋内翻,髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短,胸骨宽而厚。肩胛角不锐利,肩胛盂浅而小。 【预后】 婴儿如未夭折,成年后可以胜任各种工作,预后良好。少数病人,由于枕大孔变小而发生脑积水。椎管狭窄的发生率可达40%,大部分在腰椎。偶有在颈椎或胸椎,造成对神经根或脊髓产生压迫作用,需作椎板切除术减压,或做椎间孔扩大术。偶有因下肢畸形而作截骨者。对病因无特殊疗法。
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网友回答2021-12-30
最好的方法就是去医院看看!!!!

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