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可以通过产前诊断，测定羊水或中期妊娠孕母尿中甲基丙二酸浓度或羊水细胞的酶活性。
你好，对你们的不幸深表同情，请把北京的化验结果扫描或拍照后发到我邮箱：xhhanlianshu@yahoo.com.cn.若甲基丙二酸很高，甲基丙二酸血症诊断成立。这种病是遗传的，请仔细阅读我的文章，你会明白为何患此病。是由于你们两个都带有1个不好的基因，由各带一个好的基因，所以不发病。而你们怀孕时，各把不好的基因传给了孩子，孩子带两个不好基因就发病了。不是后天引起，也不是晒太阳引起。你们再生孩子有1/4的可能性是患病的孩子。怀孕前无法预防，只有怀孕4个月时抽羊水做检查，观察胎儿是否为患儿，确定是否流产。本病可以治疗。
上海新华医院-小儿内科-韩连书主任医师