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科学家发现运动神经元病源于基因突变 科学家发现运动神经元病源于基因突变在脊柱侧外科领域中，本人行医近20年，最容易误诊的疾患就是运动神经元疾患，其和颈椎和腰椎间盘突出患有的临床症状有重复表现，导致治疗的选择不当。最近《科学》杂志刊登了英国科学家在运动神经元病研究实现突破。北京306医院骨科吴继功运动神经元病是最神秘的神经系统紊乱症之一，对其基因原理进行研究的科学家宣布，他们取得了重大突破。在发觉这种让人衰竭而亡的疾病的基本特性方面，这不过是科学家一个多世纪以来的第二次突破，英国有大约5000人患有运动神经元病。中国的患者病人虽没有详细统计，但是患者人数惊人，事实证明这种疾病往往致命。一旦发作，患者的症状会很快恶化。每一个成年人都有可能患上这种疾病，不过也有人认为这种疾病是家族遗传造成的。患上运动神经元病的人士包括演员戴维，尼文及宇宙学家斯蒂芬霍金。这种病目前并有效的治疗手段。研究人员发现特定基因的突变会破坏身体的“运动‘神经，这部分神经负责吧大脑和脊髓的命令传达给肌肉。神经被破坏将导致患者逐渐瘫痪而亡。该发现被视为运动神经元病研究中的里程碑，这一成果比1993年的一个类似发现更重要。科学家并未透露未来是否能治疗这一疾病，以及如何进行治疗，但他们强调说，这项最新成果将加速其研究进程。伦敦国王学院的神经学家克里斯肖教授是这项研究的负责人，他说：“以前人们在治疗神经系统疾病上犯了很大的错误……很难说清楚我们到底错得有多离谱，不过这一成果必将让我们在这方面实现重大飞跃。‘通过研究一个有运动神经元病史的英国特大家族，科学家找到了致病基因——以及突变后的基因。这些基因为科学家提供了线索，他们相信染色体上DNA的细小改变就足以导致人们患上这种疾病。这一基因会产生名叫TDP-43的蛋白，这种蛋白质在患者运动神经的神经元内增生。这项发表在《科学》杂志上的研究显示，TDP-43蛋白的生长不仅是这种基因导致的有害副作用，而且可能是造成运动神经元最终死亡的原因。肖教授说：“通过在运动神经元病中发现的基因突变，我们开始把TDP-43视为运动神经元病的主要原因，而不是一种附带损害。重要的是，通过发现这种突变，全世界的科学家掌控了一种研究该疾病的新工具，他们将研发出新疗法。‘该发现也可为早期确诊该类疾患体提供基础。
2010年3月24日下午在北京协和医院（王府井帅府园1号）神经科举办肌萎缩侧索硬化/运动神经元病医患交流会。 肌萎缩侧索硬化/运动神经元病患者病友会 北京协和医院神经科李晓光发表时间：2008-02-27发表者：李晓光 (访问人次：2321) 兹定于2010年3月24日（星期三）下午2：00在北京协和医院（王府井帅府园1号）神经科举办肌萎缩侧索硬化/运动神经元病医患交流会。会议主题：《肌萎缩侧索硬化的科学治疗及对症治疗》旨在帮助患者树立科学的诊治观，了解和掌握科学治疗所获得真正益处。将就患者和家属关心的ALS综合对症治疗及日常护理等方面问题进行交流。病友和家属们可在这个平台上和医生咨询或者与病友开展抗病经验交流。会上将免费发放《肌萎缩侧索硬化手册》、《肌萎缩侧索硬化通讯》等资料。欢迎各位病友或家属参加。考虑到患者的活动不便，敬请有家属陪同或者病情较轻、行动方便的病友参加。相互转告。主办：北京协和医院神经科