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等位基因是一个染色体复制后产生的在相同位置起相同作用的基因。而染色体在复制是即会产生的两条染色单体，它们在分裂后期分离后就会产生两个染色体这两个就是同源染色体！随着同源染色体的分离，位于其上的等位基因自然就会分离。
人体内有23对同源染色体（形状大小一般相同，一条来自父方，一条来自母方），一对同源染色体上，在同一位点控制相对性状的基因叫做等位基因。所以说，等位基因只存在于同源染色体上，而同源染色体上不一定是等位基因（也可能是相同的基因，例如：AA，而等位基因是：Aa）。
在减数第一次分裂中，后期时，同源染色体会分离，所以说同源染色体上的等位基因也随之分离。
而在有丝分裂和减数第一次分裂前的间期，染色体进行复制（实质上是DNA的复制和有关蛋白质的合成），并螺旋加粗，形成两条连在同一个着丝点上的姐妹染色单体，但是，这两条姐妹染色单体是一模一样的，也就是说，它们所携带的基因完全相同，这就不符合等位基因的定义了。它们分离后，形成两条相同的染色体。