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亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）的C677T基因多态性位点是研究比较热得一个位点。
MTHFR是叶酸代谢的限速酶，催化5，10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸，从而在叶酸代谢、DNA甲基化及修复中起重要作用。
mthfr基因检测一般在孕检，生殖中心，神经内科，心内科，肿瘤内科检测的比较多，是检测亚甲基四氢叶酸还原酶的代谢能力的，正常的mthfr活性才能维持叶酸甲硫氨酸循环的有效性，保证dna的合成和甲基化的正常进行。
测结果有三个基因型也就是cc型、ct型、tt型。cc表示酶活性100%，ct表示酶活性65%，tt表示酶活性30%，tt表示酶活性更低。