怎么诊断软骨发育不全

病情描述（主要症状、发病时间）：出生3个月，体重身高：55.2cm曾经治疗情况和效果：想得到怎样的帮助：是否需给孩子查代谢之类的化验，光拍x片是否就能诊断？化验、检查结果：拍x片诊断为软骨发育不全最后一次就诊的医院：北京儿研所跪谢大夫了，我是孩子的母亲，特别着急？