进行性肌营养不良：不是绝症，但须谨慎！
不是“营养短缺”惹的祸 几年前，当一位朋友带着他7岁的儿子到北京来就医时，记者第一次知道了进行性肌营养不良这种病。几年时间里，孩子的病情愈来愈重，朋友也愈加憔悴。进行性肌营养不良真的是一种非癌症的绝症吗？记者走进解放军总医院神经肌病研究室，走近在研究和治疗进行性肌营养不良方面卓有成就的沈定国教授。 望文生义，常有家长提出这样的问题：我的孩子营养状况很好，为什么还会得“肌营养不良”？沈教授解释说，其实进行性肌营养不良并非人体营养“短缺”所造成的营养不良，它是一类疾病的名称，是一大组肌肉组织变性疾病，造成肌肉萎缩、肌肉力弱，出现不同程度的运动障碍。当影响下肢肌肉时，出现上楼、爬坡、蹲下起立困难；波及上肢肌肉时，上肢不能抬举，还可以出现脊柱和关节畸形。 进行性肌营养不良是怎样发病的呢？沈教授认为，进行性肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变，导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏，从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入，已经确定是由X染色体短臂上的基因缺失所致，该基因编码为一种细胞骨架蛋白，称为抗肌萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损。患儿因为该基因缺失，所以不能产生抗肌萎缩蛋白，肌膜不稳定，在收缩时损伤，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、无力。 预防做个产前诊断 发现切莫胡乱补钙 经常有人询问：家中已有一患假肥大型肌营养不良的人，生的孩子是否也有肌营养不良的风险？是否可以进行检测？沈定国教授说，假肥大型进行性肌营养不良是通过性连遗传，将疾病基因带给下一代。因此可以通过现代分子生物学手段进行检测。对于生育过假肥大型肌营养不良患儿的孕妇，产前诊断是重要的预防肌营养不良患儿出生的措施。可在妊娠四个月时取绒毛膜、绒毛细胞或羊水细胞来检测，判断胎儿是否为严重的杜兴型假肥大型进行性肌营养不良，如果是，应终止妊娠。 沈教授说，要做到及早发现进行性营养不良，必须避免认识上的三个误区： 1.有些孩子开始走路的时间晚，走快时容易摔跤，不会跑，家长往往以为是缺钙，一些非专科医师也认为是缺钙了，需要补钙。实际上这是进行性肌营养不良的早期表现。遇到这种情况最好去一些大的综合医院看病，明确是否为肌营养不良所致，不要认为“软”就补钙。 2.有些进行性肌营养不良患儿，因入托、上学或感冒、发烧，在查体的时候发现转氨酶增高，被误认为得了肝炎，甚至住进传染病院进行治疗，直至肌无力症状出现才被明确诊断。 3.有些家长认为假肥大型进行性肌营养不良病人，预后都不好，常常会产生悲观情绪，不积极治疗。其实，假肥大型进行性肌营养不良可分为严重型和良性型，良性型发病晚，症状轻，甚至可完成大学教育，参加工作，有些病人有跟正常人相同的生存时间。 并非都是绝症 预后要看类型 进行性肌营养不良有不同类型，它们的临床症状、疾病严重程度、功能损害、预后也不相同。 1.假肥大型肌营养不良：分为严重的杜兴型和良性的贝克型，前者发病率大致为出生3500个男婴中有1名患儿（女婴一般不发病），出生后正常，开始走路时间较晚，行走缓慢易摔倒。3岁左右出现症状，走路时左右摇摆似鸭步，腰部前凸，仰卧起立时必先翻身俯卧，以双手掌撑地成跪位，再双手撑膝盖、大腿才能直立。蹲下起立时双手均需支撑膝盖才能起立。7岁以后症状一年比一年重，14岁以前丧失行走能力。贝克型肌营养不良比杜兴型少，多在5岁后出现肌肉力弱，病情进展比较缓慢，成年后可有不同程度的运动困难。 2.面肩肱型肌营养不良：表现为面部表情肌、肩部肌肉及上臂肱二、三头肌萎缩无力，可出现双眼闭合无力，吹哨、鼓腮、双肩上抬困难。 3.肢带型肌营养不良：表现为骨盆带肌肉萎缩无力，走路呈鸭步，患者上楼、蹲下起立困难。也可表现为上肢肩带肌萎缩无力，出现“翼状肩胛”、斜方肌、胸大肌萎缩，抬举上肢困难。 4.远端型肌营养不良：主要表现为四肢的远端，手肌及足背伸屈困难，不能用足尖、足跟行走。 5.强直性肌营养不良：表现为面肌、咀嚼肌、胸锁乳突肌、肩带肌、四肢肌肉萎缩。表现用力或握拳后，松开困难，天气寒冷的情况下可加重本病。 增加营养 超量运动 轻信广告 治疗存在三误区 沈教授提出治疗进行性肌营养不良的三个误区： 1.有人认为，肌营养不良就是孩子营养不足，或者认为孩子太可怜，因此大力给孩子增加营养，鼓动多吃。其实，过多摄入营养、过量进食以及由于病人运动减少可引起肥胖，会进一步降低患者的行动能力，给家长和患者带来很大困难。病人的饮食应以低热量、低脂肪、低糖、足量蛋白、高维生素为主，可以少量多餐。 2.假肥大型进行性肌营养不良病人，较早出现运动困难。一些家长让患儿加强锻炼，超量运动，另一些家长则不让孩子多运动，这两个做法都是不正确的。应该让患儿适量运动，在体力允许的范围内坚持运动，但不要引起疲劳。有些运动如游泳、骑车、室内健身，打电脑等要积极提倡。做一些康复训练，可改善心、肺功能。患者需要心理疏导，以保持健康的心态，提高生活质量。 3.轻信广告、传言，得病乱投医。由于肌营养不良病迄今没有特效治疗方法，因此虚假的广告到处飞，一些专科医院的门口聚了不少医托，许多家长不明真相，轻信宣传，花去许多冤枉钱，甚至弄巧成拙。实际上许多治疗方法现在处于研究和探索阶段，希望广大患者及家长要了解目前治疗水平的真实情况，要治愈肌营养不良，尚需要时间。 药到病除可能吗？ 药到病除，这是患者及家属的迫切想法。但对进行性肌营养不良研究多年的沈教授肯定地说，目前还没有一种药物可以最终治疗假肥大型进行性肌营养不良，或控制疾病的发展。但他表示，有些药物和治疗方法有助于在一定时间内改善肌肉力量及改善功能。 1.联苯双脂有稳定肌细胞膜的作用，可减轻肌细胞的坏死，保护肌细胞膜防止因损伤引起的酶漏出，且价格便宜。 2.强的松对延缓肌细胞变性、改善肌力有一定作用，7～9岁年龄段的病人使用，可改善肌肉力量，但需在有经验的医师指导下应用，防止副作用。 3.按摩可以防止早期出现关节畸形。 4.近年来的研究证明，口服肌酸可以使肌肉从疲劳中恢复过来，增加肌力。 5.进行性肌营养不良的病因是基因突变，因此基因治疗为根本治疗，目前基因治疗还处于实验阶段。 6.肌细胞移植治疗肌营养不良的研究在国外进行了十多年，目前还没有确切的临床疗效。 7.骨髓干细胞移植将提供一个新的肌肉前质细胞，并可运输至人体各个肌肉部位，发育成肌肉纤维，有广泛的前景。 专家风采 穿过解放军总医院神经肌病科的走廊，坐着的，站着的，大都是等候就诊的进行性肌营养不良症的患者———多数都是孩子。沈定国教授在出诊室和他的助手紧张地忙碌着。采访沈定国并不容易，他太忙了。 沈定国毕业于北京医科大学。他是解放军总医院神经肌病研究室主任、北京市神经肌肉病会诊中心负责人、主任医师、教授、博士生导师。 尽管进行性肌营养不良还是医学界一个难以攻克的顽症，但沈教授仍充满信心。他告诉记者，目前科学研究发展迅速，治疗技术日益完善，相信在不远的将来，能够寻求到一种可靠、有效的治疗肌营养不良的方法。他希望通过《健康时报》，告诉患者及他们的亲人，不能盲目相信各种号称能根治此病的灵丹妙药，但也不要太过悲观，应正确认识，合理安排自己的日常生活，满怀信心，珍惜生命的每一分钟。沈教授出诊时间是每周二下午，地点为解放军总医院神经肌病科门诊。